重症医学

NEJM:家族性高胆固醇血症患者的黄瘤

作者:杨中华 来源:脑血管病及重症文献导读 日期:2017-09-12
导读

          家族性高胆固醇血症的特征为结节性黄瘤,黄瘤为坚固、无痛、黄色的结节,主要位于关节伸肌的表面和身体的受压区域。

        13岁,男孩,5岁时发现臀部、肘部和膝部皮肤黄瘤(图ABC):

        几年后其弟弟也发现类似的皮肤病变(图DEF):

        其父母为堂兄妹,近亲结婚

        患儿血LDL> 600mg/dl(15.5 mmol/l);其弟弟LDL为440 mg/dl(11.4 mmol/l)。其父亲35岁时心肌梗死,服用阿托伐他汀时LDL为310 mg/dl(8 mmol/l)。其母亲LDL为294 mg/dl(7.6 mmol/l)。

        未进行基因检测,临床诊断为家族性高胆固醇血症

        家族性高胆固醇血症的特征为结节性黄瘤,黄瘤为坚固、无痛、黄色的结节,主要位于关节伸肌的表面和身体的受压区域。

        两兄弟给予阿托伐他汀和依折麦布治疗,LDL水平稍许降低。

        文献出处:

        N Engl J Med. 2017 Aug 3;377(5):e7. doi: 10.1056/NEJMicm1616147.

        Xanthomas in Familial Hypercholesterolemia.

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